Na mukowiscydozę chorują te osoby, które odziedziczyły po obydwu rodzicach wadliwe kopie genu CFTR. Natomiast osoba, która odziedziczyła zmutowaną wersję genu tylko po jednym rodzicu, jest nosicielem choroby. Oznacza to, że sama nie choruje, ale może przekazać mutację swojemu potomstwu.

Jak poznać, że ktoś jest nosicielem, lub że sam choruje na Mukowiscydozę? U osób chorych pojawiają się objawy – głównie ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Bywa, że są to objawy niecharakterystyczne lub niejednoznaczne, dlatego zdarza się, że Mukowiscydoza rozpoznawana jest bardzo późno. Mukowiscydozy nie da się całkowicie wyleczyć, ale można złagodzić jej objawy i spowolnić postęp choroby. Niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie schorzenia, które pozwala na możliwie szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia i zastosowanie rehabilitacji, co wydłuża życie pacjenta i poprawia jego komfort życia.
Mukowiscydozę można w sposób prosty i jednoznaczny zdiagnozować testem genetycznym. Pozwala on również na identyfikację bezobjawowego nosicielstwa choroby, a więc oszacowanie czy i z jakim prawdopodobieństwem wadliwy gen zostanie przekazany dzieciom.
- Chcemy, aby kolejny Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy był okazją zarówno do zwiększenia świadomości dotyczącej choroby, jak również wskazał gdzie i w jaki sposób można się przebadać. – mówi Marcin Jaworek, prezes laboratorium testDNA Polska Sp. z o.o.